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genetic and genomic medicine

162 artigos

A medicina genética e genômica explora como nosso código de vida influencia a saúde, desde a predisposição a doenças até respostas individuais a tratamentos. Este campo transforma dados biológicos complexos em soluções práticas, ajudando médicos e pacientes a entenderem o que torna cada organismo único.

No Gist.Science, acessamos diariamente os novos estudos pré-publicados no medRxiv dedicados a essa área. Nossa equipe processa cada novo preprint, oferecendo resumos técnicos detalhados e explicações em linguagem simples para que qualquer pessoa possa acompanhar as descobertas mais recentes sem barreiras linguísticas ou conceituais.

Abaixo estão os artigos mais recentes dessa categoria, trazendo as novidades mais frescas da pesquisa genômica diretamente do medRxiv para você.

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Shared trans-ancestry architecture of HLA-mediated disease risk in the All of Us Research Program

Ao analisar a variação de HLA de alta resolução em 390.823 participantes diversos do Programa de Pesquisa All of Us, este estudo demonstra que, embora muitas associações entre HLA e doenças pareçam específicas de cada ancestralidade devido a diferenças na frequência alélica e no poder estatístico, a arquitetura biológica subjacente e as direções de efeito são amplamente compartilhadas entre as ancestralidades genéticas.

Ahn, K., House, J. S., Burkholder, A., Tran, T. C., Breeyear, J. H., Justice, C. M., Durney, J., Jones, A. M., Reyes, P. (…)2026-06-30
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scEPS integrates genetic and single-cell disease atlas data to provide granular mechanistic insights into complex human diseases

O artigo apresenta o scEPS, um novo método que integra dados de GWAS e de atlas de célula única para identificar vizinhanças celulares associadas a doenças ao testar se os genes priorizados explicam mais a variância da doença do que os controles, revelando, assim, distintos mecanismos biológicos subjacentes tanto aos estados de doença sintomáticos quanto aos pré-clínicos em distúrbios neurológicos e respiratórios.

Zou, L., Whitley, O., Tseng, H.-W., Simopoulos, C., Chang, D., Zhang, R., Stockwell, A., Gong, W., Fletez-Brant, K., Luc (…)2026-06-30
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Dissecting the genetic architecture of knee alignment reveals its contribution to osteoarthritis risk

Este estudo integra imagens em escala populacional e análises genéticas para revelar que o alinhamento do joelho é parcialmente determinado geneticamente por vias relacionadas ao desenvolvimento esquelético e à biologia da cartilagem, com evidências sugerindo que a suscetibilidade à osteoartrite influencia o alinhamento, em vez de o alinhamento ser um principal fator causal do risco de osteoartrite.

Faber, B. G., Alomar, F., Coveney, C. R., Chen, S., Orr, S. E., Mimpen, J. Y., Nikolic, M., Flynn, K. A., Zhang, Y., Ebs (…)2026-06-25
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The Genetic and Proteomic Determinants of Pediatric Stature Development and their link to adult height and Type 2 Diabetes

Este estudo integra análises genômicas e proteômicas de mais de 72.000 crianças norueguesas para revelar que a estatura na infância é governada por mecanismos genéticos e metabólicos distintos e específicos de cada fase que influenciam independentemente a altura adulta e aumentam o risco de diabetes tipo 2.

Fragoso-Bargas, N., Lupu, A. E., Campillo-Pereda, I., Huang, Y., Sundfjord, J., Karimi, R., Lind, T., Holm, J.-C., Holm (…)2026-06-22
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GCH1 p.Ser80Asn Confers Risk for Parkinson's Disease in East Asian Populations

Este estudo identifica a variante rara GCH1 p.Ser80Asn como um fator de risco significativo para a doença de Parkinson, especificamente enriquecida em populações do Leste Asiático, onde está associada a um aumento na razão de chances de 5,1 e a um fenótipo clínico que frequentemente inclui distonia.

Tay, Y. W., Lee, A. L., Schee, J. P., Lin, C. H., Tan, E. K., Shin, J. H., Chen, P.-S., Fan, S.-P., Li, C.-H., Ng, E. Y. (…)2026-06-22
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Assessment of adaptive functioning in Angelman syndrome using the Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition

Este estudo analisou dados longitudinais de 331 indivíduos com síndrome de Angelman utilizando o Vineland-3 para revelar que, embora o funcionamento adaptativo melhore de forma não linear ao longo da vida, indivíduos com subtipos de deleção demonstram consistentemente um funcionamento inferior em todos os domínios em comparação com aqueles com subtipos não deletivos.

Potter, S. N., Zhang, J., Friedman, B., Gable, J., Ali, N., Barbieri-Welge, R. L., Ben-Tall, A., Caravella, K. E., DeRam (…)2026-06-22
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Reassessing Instrument Strength in Two-Sample Mendelian Randomization Analysis

Este estudo demonstra que, embora a incorporação de variáveis instrumentais fracas em randomização mendeliana de duas amostras seja geralmente aceitável com grandes tamanhos de amostra de GWAS da exposição, ela corre o risco de atenuar as estimativas de efeito e concluir falsamente associações nulas quando os tamanhos de amostra são pequenos.

Liu, X., Huang, Y.-J., Purushotham, Y., Sofer, T.2026-06-19
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A Multi-Context Regulome-Wide Association Atlas for Genetic Studies of Aging Brain Disorders

Este artigo apresenta o FunGen-xQTL Multi-Brain (FGMB), um atlas abrangente de associação em todo o reguloma de múltiplos contextos que integra diversos conjuntos de dados moleculares e métodos avançados de predição para priorizar associações causais entre genes e traços para distúrbios cerebrais do envelhecimento, como a doença de Alzheimer, ao distinguir efeitos regulatórios de desequilíbrio de ligação.

Liu, C., Wang, A., Sun, H., Luo, K., Qian, S., Li, Y., Nachun, D., He, X., De Jager, P., Bennett, D. A., Wang, M., Cruch (…)2026-06-17
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Investigating the Y chromosome in complex disease: Phenome-wide scan across 104,334 Finnish men

Este estudo realizou um estudo de associação em todo o fenótipo em mais de 104.000 homens finlandeses para investigar a variação do cromossomo Y em doenças complexas, identificando uma ligação significativa entre o haplogrupo I1 e a doença coronariana, apesar de não encontrar outras associações fenotípicas significativas em todo o fenótipo.

Preussner, A., Leinonen, J. T., FinnGen,, Liu, A., Pirinen, M., Tukiainen, T.2026-06-17
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Unraveling the Genetic Overlap Between Parkinson's Disease and Schizophrenia Through Genome-wide Association and Cell-Type Specific Transcriptomic Analysis

Este estudo integra análises de associação de genoma completo e transcriptômica de célula única para identificar loci genéticos compartilhados entre a doença de Parkinson e a esquizofrenia, revelando que o gene RAI1 vincula ambos os transtornos por meio da disfunção mitocondrial, ao mesmo tempo em que destaca vias genéticas distintas associadas a sintomas não motores.

Sun, W., Dehestani, M., Braun, A., Karmali, N., Wurster, I., Roeben, B., Kemmner, R., Brockmann, K., Sharma, M., Mitjans (…)2026-06-16