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O estudo BEACONS-NBS estabeleceu uma lista abrangente de 777 condições genéticas para triagem neonatal baseada em genoma completo em múltiplos estados e territórios dos EUA, visando avaliar a viabilidade de programas de saúde pública populacionais.
O artigo apresenta a versão 4 do gnomAD, que integra 730.947 sequências de exoma e dados clínicos para aprimorar a precisão na anotação de variantes, a detecção de genes de doenças e a priorização de alvos genéticos ainda pouco caracterizados.
Esta revisão sistemática integrativa e meta-análise sintetiza as preferências da população geral e a disposição a pagar por programas de triagem de portadores expandidos, identificando fatores-chave como o tipo de aconselhamento e o momento da triagem, além de estimar uma mediana de disposição a pagar de 107 dólares, embora a maioria dos estudos incluídos apresente alto risco de viés.
Este estudo apresenta o conjunto de dados GenomeIndia, que inclui sequências de genoma completo de 9.768 indivíduos de 83 populações, preenchendo uma lacuna crítica na genômica global ao revelar a vasta diversidade genética, variantes únicas e desafios específicos para a medicina de precisão na Índia.
Este estudo demonstrou que a tecnologia FTA Elute permite um diagnóstico pré-natal eficaz, rápido e acessível da doença falciforme na República Democrática do Congo, superando os desafios de recursos limitados e oferecendo uma solução viável para casais em contextos de precariedade.
Este estudo identificou, por meio de um estudo de associação genômica ampla (GWAS) e validação experimental, que o gene DGKG atua como um mediador chave ligando o metabolismo lipídico e a sinalização imune na fibrose hepática induzida pela esquistossomose, revelando uma arquitetura genética distinta da doença e um potencial alvo terapêutico.
Este estudo apresenta um framework *in silico* que demonstra como a enriquecimento prognóstico de ensaios clínicos baseada em escores de risco poligênico (PRS) pode aumentar a prevalência da doença, melhorar o poder estatístico e reduzir significativamente o tamanho amostral e o tempo de acompanhamento necessários, embora os benefícios ótimos variem conforme o contexto da doença.
O artigo apresenta o S-MiXcan, uma nova ferramenta de análise estatística que permite inferir associações transcriptômicas em nível de tipos celulares a partir de dados de transcriptômica de tecidos mistos e estatísticas de resumo de GWAS, superando as limitações de métodos anteriores ao não exigir dados genotípicos individuais e ao identificar genes de risco para doenças com especificidade celular.
Este estudo demonstra que o sequenciamento de RNA baseado em sangue de 5.412 indivíduos com doenças raras, realizado no National Genomic Research Library, identifica com sucesso novos candidatos a diagnósticos em 20% da coorte, validando a utilidade clínica dessa abordagem para uma ampla variedade de condições genéticas.
Este estudo, utilizando dados do UK Biobank, fornece a primeira evidência de que variantes genéticas no gene de autofagia ATG4B estão associadas à asma, sugerindo um novo alvo potencial para o desenvolvimento de medicamentos.
Este estudo piloto de associação genômica ampla (GWAS) em uma coorte cazaque identificou dois loci significativos (UGT1A e ACTR3C) e validou o gene CSMD1 como candidato promissor para a doença cardíaca isquêmica associada à hipertensão arterial, embora os resultados exijam replicação em coortes maiores e validação funcional.
O estudo revela que a perda do cromossomo Y (LOY) é significativamente mais frequente no esperma de sobreviventes de câncer infantil e testicular do que em controles, sugerindo que a LOY no esperma pode servir como um biomarcador útil para instabilidade genômica, fertilidade reduzida e predisposição a doenças em homens.
Este estudo de subestudo randomizado revela que a suplementação com n-3 PUFA em doses altas e baixas produz efeitos divergentes e específicos na metilação do DNA do tecido adiposo mamário, sugerindo que a dose alta pode melhorar a fidelidade epigenética e modular vias inflamatórias, o que tem implicações cruciais para a seleção de doses em futuras estratégias de prevenção do câncer de mama.
Este estudo propõe um novo modelo gráfico aplicado a dados de prontuários eletrônicos em larga escala para separar os efeitos genéticos de doenças, uso de medicamentos e resposta ao tratamento, identificando variantes específicas associadas à pressão arterial e à eficácia de terapias anti-hipertensivas.
Este estudo demonstra que a adversidade na infância deixa uma "impressão" epigenética em células imunes, mediada por interações gene-ambiente, que se associa a perfis inflamatórios e a um maior risco de doenças psiquiátricas e físicas na vida adulta.
Este estudo identificou dois fatores genéticos latentes, estabilidade e plasticidade, que explicam a arquitetura genética compartilhada dos traços de personalidade do Modelo dos Cinco Fatores, descobrindo 81 e 13 loci significativos respectivamente e estabelecendo evidências de uma relação bidirecional onde maior estabilidade genética é protetora contra psicopatologia.
Este estudo refinou a arquitetura haplotípica do locus TMEM106B, identificando quatro haplótipos distintos com variantes estruturais e epigenéticas específicas que explicam suas associações diferenciais com o risco de doença de Alzheimer e a longevidade cognitiva.
Este estudo valida uma nova abordagem de pontuação poligênica baseada em componentes independentes (genomICA) que, ao decompor efeitos genéticos multivariados de imagens cerebrais, permite a estratificação eficaz de indivíduos e a previsão de diversos fenótipos comportamentais, clínicos e de estilo de vida, embora não tenha demonstrado associação com diagnósticos de saúde mental ou neurológicos.
O artigo descreve a evolução do CanVIG-UK, uma rede multidisciplinar nacional do Reino Unido estabelecida em 2017 para padronizar a interpretação de variantes em genes de suscetibilidade ao câncer, destacando seus objetivos expandidos e a validação de seu impacto positivo através de uma pesquisa de 2025 que demonstrou alta utilidade e adoção frequente de suas diretrizes pela comunidade clínica.
Este estudo utiliza uma pipeline de epidemiologia genética, incluindo randomização mendeliana e colocalização, para identificar biomarcadores candidatos e vias causais que ligam o metabolismo da clozapina ao risco de disfunção metabólica, visando habilitar estratégias de prescrição de precisão e monitoramento preditivo.